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唐氏综合征是什么引起的 唐氏综合征检查哪些项目

2019-05-26阅读(104749)

唐氏综合征是常见的小儿染色体疾病,这个病会对宝宝本身和家庭造成极大的负担,所以需要及时发现问题解决问题,那么唐氏综合征是什么引起的呢?

唐氏综合征是什么引起的

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唐氏综合征又称21-三体综合征,以前也称作先天愚型,是人类最早被确定的染色体病,在活产婴儿中发生的比例约为1/1000到1/600,母亲年龄越大,发生率越高,疾病原因是细胞遗传性特征是第21号染色体呈三体征,其发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时,或受精卵在有丝分裂时,21号染色体发生不分离,胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体而形成的 。

唐氏综合征检查哪些项目

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唐氏综合征的病例,根据其特殊的面容、智能和生长发育落后、皮纹的特点等不难作出临床诊断,但应进行染色体核型分析,已确诊新生儿或症状不典型的患者,更应该进行核型分析确诊。本病应该与先天性甲状腺功能低下鉴别,后者常常有颜面部粘液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙,T3、T4、TSH等改变,可以进行鉴别,对于高危产妇尤其是生育过唐氏综合征患儿的孕妇,应该在怀孕期间进行羊水染色体检查,预防唐氏综合征患儿的出生。

唐氏综合征怎么检查

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唐氏综合征主要的临床特征为智能落后、特殊的面容和生长发育的迟缓,并可伴有多种的畸形。因此,临床上有明显的特殊病容,如眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜。另外,智能落后是最突出最严重的临床表现,还有患儿出生之后生长发育迟缓。最终的确诊,需要根据染色体来检查,染色体一般多一条,21号染色体,又称21-三体综合征。

唐氏综合征可以治疗吗

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澳门百家乐官方 唐氏综合征是染色体的疾病,是先天性遗传性的疾病,目前尚无有效的治疗办法,要采取综合措施,包括医疗和社会服务,对患者进行长期耐心的教育,要训练弱智儿童掌握一定的工作纪律,对患儿应该注意预防感染,如有先天性的心脏病,胃肠道和其他的畸形,可以考虑手术矫正治疗。

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